Cuando los científicos anunciaron por primera vez que habían leído todo el ADN de una persona hace 20 años, todavía les faltaban algunos fragmentos. Ahora, con el beneficio de métodos mucho mejores para leer el ADN, finalmente ha sido posible leer todo de un extremo a otro.
www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been (la original, muro de pago)

La expansión de la red mundial y la posibilidad de intercambiar imágenes de seres humanos en todo el planeta ha aumentado el número de personas identificadas en línea como gemelos o dobles virtuales que no están relacionados con la familia. En este documento, hemos caracterizado en detalle un conjunto de humanos "parecidos", definidos por algoritmos de reconocimiento facial, para su paisaje multiómico. Informamos que estos individuos comparten genotipos similares y difieren en la metilación de su ADN y en el paisaje del microbioma.

Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

La revista Nature publica esta semana la secuenciación del genoma del ‘Hombre de Ust-Ishim’ un varón anatómicamente moderno, que vivió en Siberia hace 45 000 años, antes de la separación de las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. El análisis genético indica que humanos modernos y neandertales se cruzaron hace entre 50 000 y 60 000 años.

El ADN puede ser sorprendentemente activo cuando se encuentra dentro de una célula. La prueba de ello son las diversas fotografías que tomaron los investigadores. Las imágenes fueron tomadas con un microscopio de fuerza atómica, que esencialmente escanea la topografía del ADN a un nivel de detalle nanométrico. Con ellos los investigadores pudieron tener una detallada imagen de la superficie de la molécula de ADN.

Tras tomar distintas fotografías se pudo observar cómo la molécula de ADN cambiaba su forma retorciéndose y retrocediendo.

Investigadores del Instituto de Medicina Molecular MRC Weatherall (MRC WIMM), en Inglaterra, han desarrollado una tecnología que permite a los científicos explorar la compleja estructura 3D del ADN gracias a simuladores y a la realidad virtual (RV). La herramienta, llamada CSynth, es una plataforma interactiva que permite a cualquier usuario visualizar de manera gratuita la estructura tridimensional de las moléculas biológicas e interactuar en línea con modelos de simulación de cromosomas completos de ADN en 3D. Entre otros usos, es útil para rastrear puntos de interacción física entre las moléculas de ADN.

El equipo calcula que el ADN mitocondrial se transfiere al ADN nuclear en aproximadamente uno de cada 4.000 nacimientos. Si ese individuo tiene hijos, les transmitirá estas inserciones: el equipo descubrió que la mayoría de nosotros lleva cinco de las nuevas inserciones, y uno de cada siete (14%) lleva unas muy recientes. Una vez colocados, los insertos pueden provocar ocasionalmente enfermedades muy raras, como una forma genética rara de cáncer. No está claro cómo se inserta el ADN mitocondrial -si lo hace directamente o a través de un...

Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan el ADN mitocondrial exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre tienen mitocondrias. Investigadores de España y EE UU han descubierto un mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial no se transmite del padre a la descendencia. La clave está en que los espermatozoides carecen de este ADN y de un factor de transcripción imprescindible para que se replique.

La rotura del ADN ocurre en procesos naturales como la reparación del material genético. Investigadores del CNIO han congelado cerca de 200 estructuras biológicas para ilustrar esta reacción química, que dura microsegundos. Entender este mecanismo contribuirá a mejorar las herramientas biotecnológicas para tratar enfermedades genéticas.

ADN es sinónimo de vida, pero ¿dónde se originaron los ladrillos biológicos que permiten nuestra propia existencia? En un trabajo publicado en la revista The Astrophysical Journal, un grupo de científicos describen un experimento en el que recrearon, en el laboratorio, las condiciones que se dan alrededor de una estrella moribunda rica en carbono, las cuales podrían representar un ambiente idóneo para la formación de los precursores moleculares del ADN.