Cuando los científicos anunciaron por primera vez que habían leído todo el ADN de una persona hace 20 años, todavía les faltaban algunos fragmentos. Ahora, con el beneficio de métodos mucho mejores para leer el ADN, finalmente ha sido posible leer todo de un extremo a otro.
www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been (la original, muro de pago)

Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes que generan proteínas incluidos en el genoma humano y han reducido el listado a unos 19.000, 1.700 menos que los estimados en las últimas anotaciones y un número muy inferior a los 100.000 que se llegaron a barajar hace años. El trabajo, que pública en su último número la revista 'Human Molecular Genetics', ha sido dirigido por el investigador Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica y jefe del Grupo de Biología Computacional

La revista Nature publica esta semana la secuenciación del genoma del ‘Hombre de Ust-Ishim’ un varón anatómicamente moderno, que vivió en Siberia hace 45 000 años, antes de la separación de las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. El análisis genético indica que humanos modernos y neandertales se cruzaron hace entre 50 000 y 60 000 años.

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

El cromosoma Y, la pieza asociada al desarrollo masculino, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo. El logro, publicado este miércoles en la revista 'Nature', es la última pieza para completar la panorámica completa del genoma humano. Su análisis podría proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino, la fertilidad y las enfermedades de origen genético como el cáncer.

Illumina, de San Diego, está cada vez más cerca de secuenciar genomas humanos completos a un costo que se considera el punto óptimo para impulsar una mayor adopción de la medicina personalizada basada en el ADN del paciente. En su Foro inaugural de Genómica de Illumina, celebrado esta semana en el centro de San Diego, la empresa presentó una nueva línea de equipos de secuenciación de ADN y productos químicos que pueden cartografiar un genoma humano completo por 200 dólares.

El análisis genómico del jaguar –el mayor felino del continente americano– junto al de diversas especies de grandes felinos revela la historia de cruces entre especies y su evolución adaptativa. Según el nuevo estudio, la hibridación histórica entre el jaguar, el león, el leopardo y otras especies de felinos del género Panthera habría contribuido a su supervivencia a largo plazo. Pero los datos genómicos demuestran que estos animales han perdido diversidad genética a lo largo del tiempo.