Investigadores han conseguido un 95% de precisión en la identificación del autismo basándose en rasgos faciales específicos del autismo.

Se han publicado diversos estudios que han ahondado en esa propuesta diagnóstica y que hemos revisado. Esto supone una auténtica revolución en el diagnóstico del autismo.

El uso de sondas fluorescentes –compuestos que unen moléculas diana de interés biológico– está abriendo nuevas fronteras en los sistemas de análisis de imágenes biológicas (bioimaging) y en el procesamiento de la información biomédica. Ahora una nueva tecnología permitirá mejorar la toma de imágenes de células vivas y el diseño de futuras técnicas de diagnóstico clínico.

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...

Las exposiciones tempranas o repetidas a diagnóstico por imágenes, como rayos X y tomografías computarizadas, puede aumentar el riesgo de cáncer testicular, según sugiere un nuevo estudio de investigadores de Penn Medicine publicado en línea en 'PLoS ONE'.

Investigadores de la Universidad Rovira i Virgili en Tarragona han creado un programa que permitirá reducir el número de falsos positivos cuando se detectan tumores a partir de las mamografías. El avance, que alcanza una fiabilidad del 99%, se ha logrado por la combinación de diferentes métodos de análisis de textura mediante visión por computador, con la que se analiza este tipo de pruebas radiológicas.

Una ventaja adicional es que indica la cantidad de coronavirus presente en una muestra, lo que informa sobre la fase de la infección en que se encuentra una persona, sobre si aún es contagiosa y debe permanecer aislada, o bien si ya no lo es y puede salir.

El umbral de ciclo (Ct) que mide la carga viral es el número de amplificaciones que le toma a la máquina de prueba para detectar el material genético del virus, indicando si una persona está infectada o está en riesgo de tener síntomas severos del COVID-19. Cuanto menor es el número de ciclos, más virus está presente y cuanto mayor es, menor será su presencia. El umbral de ciclo de corte es de 40 ciclos, un valor que muchos expertos médicos creen que da falsos positivos, ya que se pueden recoger fragmentos del virus muerto

El aparato ha sido desarrollado por ingenieros del MIT y la universidad de Harvard y es capaz de producir resultados que incluyen variantes específicas del virus en una hora. "En este estudio nos hemos enfocado en las variantes británica, sudamericana y brasileña, pero es posible adaptar la plataforma de diagnóstico con rapidez para abordar la variante delta y otras que están apareciendo", afirmó James Collins, catedrático Termeer de IMES del MIT.

Un equipo de investigadores británicos han hecho este descubrimiento que podría explicar por qué los compuestos de diagnósticos actuales, desarrollados a partir de proteínas asociadas a otras enfermedades neurodegenerativas, son deficientes a la hora de detectar la enfermedad

Nuestro ADN consiste en las 'instrucciones' que debe seguir cada célula para que el cuerpo funcione. Pero, algunas veces, el ADN contiene 'errores' que derivan en enfermedades.

Un nuevo estudio liderado por la Fundación Pasqual Maragall, el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y la Universidad de Gotemburgo (Suecia) ha identificado dos nuevos biomarcadores en sangre que captan mejor los primeros indicios del Alzheimer para diagnosticarlo precozmente.Se trata de los biomarcadores sanguíneos p-tau 217 y el p-tau231, idóneos para indicar cambios cerebrales relacionados con la proteína amiloide en personas que aún no manifiestan síntomas cognitivos, de forma que se puede detectar de manera precoz si ...

Investigadores de EE UU y Alemania han comprobado, con más de mil personas, que un método denominado ‘ensayo de amplificación de la proteína alfa-sinucleína’ permite una detección temprana de esta enfermedad neurodegenerativa antes de que se produzca el daño cerebral.

Con el siglo XXI ya bien avanzado, una nueva tecnología avanza un paso más allá al permitir la visualización en tiempo real del movimiento de diferentes estructuras corporales con mucha menos emisión de radiación que la fluoroscopia. Se trata de la radiología digital dinámica, o DDR por sus siglas en inglés. La radiología digital dinámica ha surgido como una innovadora tecnología de rayos X que brinda a los profesionales de la salud una visión más completa y detallada del funcionamiento fisiológico del paciente.

En el estudio más grande de su tipo, los científicos han demostrado cómo los "biomarcadores" proteicos predicen la demencia 15 años antes del diagnóstico.
Científicos de la Universidad de Warwick y de la Universidad Fudan en Shanghai utilizaron la cohorte más grande de proteómica sanguínea y demencia hasta la fecha, incluyendo muestras de sangre de 52.645 participantes saludables reclutados del Biobanco del Reino Unido, una cohorte de estudio basada en la población



Paper: www.nature.com/articles/s43587-023-00565-0

La probabilidad de éxito aumenta al 78% a la hora de diferenciar tres tipos de tumores cerebrales. Actualmente, para confirmar el tipo de tumor es necesario en la mayoría de los casos someter al paciente a procedimientos neuroquirúrgicos con el fin de obtener una biopsia. "No evitará la biopsia en todos los pacientes, pero esperamos que sí lo haga en un porcentaje de ellos". Los autores del estudio han desarrollado un software de acceso abierto para cualquier centro,

(...) La alarma está creciendo respecto a un aumento en los casos sospechosos de esta rara enfermedad, que ha sido ligada a la rápida expansión del virus Zika en América. Pero Jorge López-Camelo y Ieda Maria Orioli, del "Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations" (ECLAMC), dicen que el aumento podría sobre todo deberse a una búsqueda más intensiva de defectos en neonatos, así como a errores en los diagnósticos debido a la sensibilidad exacerbada con la que se analizan los casos como consecuencia de su posible vínculo con el virus Zika.

Hay un aspecto de la esclerosis múltiple del que sabemos mucho y poco a la vez: el tiempo.
Numerosos estudios indican que cuando una persona llega a la consulta de neurología y se le diagnostica la esclerosis múltiple, esta ya había comenzado con anterioridad a la presentación de los síntomas. El tiempo exacto en que todo se alteró y dio lugar al comienzo biológico de la enfermedad es, hoy en día, una incógnita. Cuanto antes se comience con el tratamiento, más tarde llegará, si es que llega, el avance de la discapacidad.

La radiación de alta energía, incluyendo los rayos X, puede conducir al cáncer al dañar el ADN de las células. A pesar de tener mecanismos de reparación protectores para eliminar y reemplazar estos segmentos de ADN dañados, con el tiempo, las mutaciones genéticas pueden acumularse y conducir a malignidades. Tres exposiciones a rayos X y tomografías por debajo de la cintura se correlacionaron con un aumento del 59% en el riesgo de cáncer de testículo.

Los autoanticuerpos maternos –proteínas inmunes que dañan los propios tejidos de una persona– pueden interferir de manera crucial en el correcto desarrollo fetal, y un estudio realizado por miembros del Instituto MIND de UC Davis (EE.UU.) ha conseguido identificar varios patrones de autoanticuerpos en las madres que están muy relacionados con el diagnóstico y el nivel de gravedad de un tipo de autismo en sus hijos. La investigación, que ha sido dada a conocer en la revista Molecular Psychiatry, ha analizado concretamente el trastorno...

El cáncer de mama es el tumor femenino más frecuente y se calcula que se le diagnosticará a una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida. La supervivencia de las pacientes con cáncer de mama ha mejorado espectacularmente en las últimas décadas y, actualmente, más del 80% de las pacientes viven más de cinco años tras el diagnóstico.