El proyecto, en el que trabajan investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLaFe) y el Incliva, en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), empleará anticuerpos de camélidos, la familia de mamíferos a la que pertenecen los camellos, los dromedarios y las llamas, entre otros, para dirigir dominios de proteínas marcadoras hacia la huntingtina mutante, la molécula responsable de la neurodegeneración en los pacientes de la enfermedad

La mutación genética que causa la enfermedad de Huntington aparece en todas las células del cuerpo, sin embargo mata sólo dos tipos de células del cerebro. ¿Por qué? Científicos de la UCLA utilizan un enfoque único para conmutar el gen fuera en las regiones cerebrales individuales y concentrarse en los que juegan un papel en la causa de la enfermedad en ratones.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob captó la atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido contrajeron una forma de esta enfermedad, una variante de la enfermedad, tras comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob "clásica" no se ha relacionado con productos de carne de res contaminados. Todos los tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son graves, pero muy poco comunes. Según las estimaciones, se diagnostican uno a dos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por cada milló

El asma es una enfermedad crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y cuyos síntomas van desde la tos, pasando por la presión en el pecho e incluso, la sensación de falta de aire. Pues bien, en España hay más de 3 millones de personas que padecen esta enfermedad y para visibilizarla, cada 3 de mayo se dedica al Día Mundial del Asma, con el que se busca concienciar y educar sobre esta enfermedad, dando a conocer de qué manera influye en la calidad de vida de aquellos que la padecen.

La misteriosa enfermedad gastrointestinal y neurológica no ha infectado a los veterinarios ni a otros seres humanos. Sin embargo, su pariente más cercano, Sarcina ventriculi , causa una rara enfermedad gastrointestinal que infecta a las personas, así como al ganado, los gatos y los caballos. Los investigadores están preocupados por cualquier nueva enfermedad que pueda surgir entre los simios y los humanos.

Un estudio científico publicado recientemente señala que “reducir los cigarros consumidos no parece tener un beneficio significativo en la disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular independientemente del grado. Para reducir realmente el riesgo de enfermedad cardiovascular es necesario dejar de fumar completamente, no solo reducir el consumo”.

Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves. Ambos eran portadores de una mutación rarísima que, si coincide en ambos padres, hace que sus hijos sufran una enfermedad letal y mueran antes de cumplir los dos años. La maldición de las tres niñas es la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro.

Una nueva investigación sugiere que dormir de 7 a 8 horas cada noche está asociado con el menor riesgo de ausencia del trabajo por enfermedad. Los resultados subrayan la importancia para la salud de dormir lo necesario. Los resultados obtenidos por el equipo de Tea Lallukka, del Instituto Finlandés de Salud Ocupacional, muestran que el riesgo de una ausencia larga del trabajo debido a enfermedades se elevó de forma clara entre aquellas personas que admitieron dormir menos de 6 horas o más de 9 por noche.

Los bull terriers sufren con frecuencia problemas de piel. La acrodermatitis letal, una enfermedad hereditaria mortal, se ceba exclusivamente con esta raza provocando graves y dolorosas heridas en las patas y la cabeza, así como otras complicaciones. Un equipo de científicos ha descubierto ahora la causa genética de esta patología, lo que permitirá identificar con test genéticos a los cachorros afectados para evitar su reproducción. Estas mascotas son protagonistas de #Cienciaalobestia.

Científicos de la Rush University Medical Center de Chicago han encontrado una asociación entre la presión arterial alta y los ovillos neurofibrilares en el cerebro que se ven en las personas con la enfermedad de Alzheimer.

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...

Roberto Rebollo, corredor de montaña y paciente con enfermedad de Crohn, partirá este sábado de Bilbao (Vizcaya) para recorrer los 105 kilómetros que distan de Santander y cumplir su nuevo reto solidario para concienciar sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y conseguir fondos para su investigación.

Los científicos del Centro de Mamíferos Marinos en Sausalito, CA, han identificado una nueva enfermedad de la piel en los delfines que está relacionada con el cambio climático. El estudio es revolucionario: es la primera vez desde que apareció la enfermedad en 2005 que han podido vincular una causa a la condición que afecta a comunidades costeras en todo el mundo. Debido a la disminución de la salinidad del agua provocada por el cambio climático, desarrollan lesiones cutáneas irregulares que a veces cubren el 70 % de su piel.

Durante el siglo XVIII, alrededor de 400.000 europeos morían cada año por culpa de la viruela. Solo en Londres, más de 321.000 personas murieron a causa de esta enfermedad a partir de 1664.

Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha permitido identificar un perfil molecular en sangre y orina asociado al desarrollo de enfermedad renal en estadios tempranos en pacientes con hipertensión arterial, que contribuirá a facilitar el diagnóstico precoz, el pronóstico y ajustes de la medicación, mejorando, de este modo, su calidad de vida.

Quienes pensaban que corrían el riesgo de una picadura de garrapata únicamente durante un paseo por el bosque o estaban preparados para encontrarse con esos ácaros solo entre arbustos y plantas, tienen una preocupante noticia desde California , donde un grupo de científicos los encontró también en las playas. Descubrieron que las garrapatas que portan la bacteria Borrelia burgdorferi, responsable de causar la enfermedad de Lyme, están presentes en las playas del noroeste del estado en cantidades iguales que en las zonas boscosas.

Un grupo de especialistas de diferentes centros académicos y de investigación de Singapur han desarrollado minicerebros in vitro que son capaces de reproducir las condiciones y el deterioro que genera la enfermedad de Parkinson en un cerebro humano real. Los organoides podrían transformarse en una fantástica herramienta para diseñar nuevas terapias y tratamientos para una de las patologías neurodegenerativas con mayor impacto mundial.

Cuando tener un complejo puede convertirse en enfermedad: la dismorfofobia o trastorno de la imagen corporal
Muchas personas tienen complejos con alguna parte de su cuerpo. No les gustan por ejemplo sus orejas, pero intentan taparlas un poco con el pelo y no pasa más. No obstante, si este complejo ya llega a interferir en la vida de la persona, le genera ansiedad, malestar, le impide salir a la calle, mantener relaciones sociales; ahí sí que hay un problema.

La enfermedad de Parkinson sigue siendo una de las patologías que despierta más intrigas entre los expertos debido a la incógnita que genera su aparición, desarrollo y tratamiento.
Ahora un estudio reciente a cargo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Florida (FSU) descubrieron un vínculo entre el trastorno neurológico progresivo y el neuroticismo, un rasgo de la personalidad que causa emociones desagradables como rabia, irritabilidad, ansiedad, timidez e incluso inestabilidad emocional.

Hay enfermedades en las que un diagnóstico precoz es el mejor salvavidas. Es el caso de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una enfermedad hematológica rara que, sin tratamiento, puede llevar a la muerte hasta al 90% de los pacientes, a menudo antes de las primeras 24 horas.