Científicos del MIT informan el uso de una metodología de CRISPR para curar los ratones de un trastorno hepático poco común causado por una simple mutación genética. Ellos aseguran que su estudio ("Edición de Genoma con Cas9 en ratones adultos corrige una enfermedad genética y del fenotipo"), publicado en Nature Biotechnology, ofrece la primera evidencia de que esta técnica de edición de genes puede revertir los síntomas de la enfermedad en animales vivos.

Un equipo internacional formado por más de 200 investigadores ha encontrado dos nuevos genes que modulan el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, lo que ayuda a explicar por qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgo desarrollan cáncer y otras no. Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista “Plos Genetics”, está liderado por científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y en el que han estado involucrados 55 grupos de investigación.

Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido por primera vez los epigenomas de dos homínidos primitivos (un neandertal y un denisovano) y los ha comparado con los de los humanos modernos, un paso fundamental para entender cómo hemos evolucionado hasta convertirnos en lo que somos hoy en día.

El tejido de reemplazo que evita el rechazo por el sistema inmunológico de un paciente está un paso más cerca de la clínica, ya que los investigadores han creado células madre embrionarias humanas que llevan el ADN de adultos específicos. Teóricamente, tales células madre pueden formar cualquiera de los tipos de células del cuerpo y pueden ser utilizadas en nuevos tratamientos contra la enfermedad de Parkinson, la diabetes, la esclerosis múltiple, la enfermedad cardiaca, y lesiones de la médula espinal.

El número y la naturaleza de las mutaciones, más que la presencia de una única mutación, es lo que influye sobre el riesgo de un individuo de desarrollar esquizofrenia, así como su severidad, de acuerdo con investigadores de la Universidad de Columbia. Estos hallazgos podrían tener implicaciones importantes para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad.

Esta afirmación es sin duda alguna una realidad, que posibilita disminuir no sólo los gastos en tratamientos, sino también en las consecuencias sociales, familiares y de integración de las personas. Si un Test Genético revela que una persona es susceptible de desarrollar una determinada enfermedad, puede poner los medios para prevenirla o realizar las pruebas que ayuden a detectarla en una fase muy temprana, que es donde existe el mayor porcentaje de curación.

Los telómeros son regiones de los cromosomas que los protegen y retrasan el envejecimiento de las células; por eso una buena longitud se considera un seguro de salud. Pero también están implicados en la formación de tumores. Ahora, un nuevo estudio sostiene que dos genes implicados en la longitud telomérica aumentan la probabilidad de sufrir glioma. No obstante, el riesgo absoluto de padecer este tipo de tumor sigue siendo muy bajo, sobre todo, frente a las ventajas que aportan unos buenos telómeros.

Un grupo internacional de investigadores ha descrito cómo influyen diversas variantes genéticas en la estructura del cerebro. El objetivo fue descubrir si dichas variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano modifican el volumen de partes del cerebro determinantes para la memoria o el comportamiento, y que están relacionadas con enfermedades mentales. En el trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, participa el grupo de investigación en psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, con el experto en

Un nuevo estudio, fruto de la colaboración de investigadores de la Universidad de Stanford, de la Universidad de Nebraska (EE UU) y del Centro de Investigación del Cáncer-Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer (IBMCC) de Salamanca, describe los mecanismos patológicos que explican el desarrollo de cualquier linfoma. El avance representa un gran reto para la investigación según los expertos, que han definido pormenorizadamente el patrón genético del linfoma folicular y su evolución mediante el análisis filogenético de una serie de

La movilidad entre diferentes ambientes en el núcleo celular regula las oscilaciones diarias de la actividad de los genes controlados por nuestro reloj biológico interno, según un estudio publicado en la revista Molecular Cell. Los resultados podrían dar lugar al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de enfermedades relacionadas con un ritmo circadiano alterado.

Hay personas que nacen con una extraña mutación genética que les hace incapaces de sentir dolor, pero intentos previos de recrear esta condición mediante fármacos, sorprendentemente, han tenido muy poco éxito. Usando ratones modificados genéticamente para portar esa misma mutación, investigadores de la UCL, financiados por el MRC and Wellcome Trust, han descubierto la receta para una vida sin dolor.