La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), o Síndrome de Steinert, es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen una de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.

Un ensayo en ratones muestra como un receptor defectuoso situado sobre un orgánulo celular relativamente desconocido, el "cilio primario" es el responsable de un síndrome del neurodesarrollo con equivalente en humanos, y mediante tecnología CRISPR/Cas9 se puede reestablecer la función. Este tipo de receptores están así mismo implicados en enfermedades del espectro autista, esquizofrenia y trastorno bipolar. Los autores avanzan que un tratamiento temprano basado en estas tecnologías podría evitar la aparición de estas enfermedades.

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...

El síndrome alfa-gal apareció en la literatura científica por primera vez en 2009 con la referencia a casos, especialmente en EE. UU., de reacciones alérgicas en personas a partir del consumo de carne roja. Los síntomas son los típicos de una reacción alérgica: urticaria, labios, lengua y garganta hinchados, problemas respiratorios, vómitos, diarrea, taquicardia, etc.

Una mujer de 61 años acudió al Hospital Presbiteriano del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh a causa de una diabetes mal controlada y cirrosis hepática. Tal era la gravedad de esta última que fue necesario introducirla en una lista de espera para recibir un trasplante de hígado.

En busca del origen de sus problemas, comprobaron que su orina contenía niveles muy elevados de alcohol, por lo que asumieron que posiblemente la paciente tendría un problema con la bebida. Sin embargo, al ser preguntada por ello lo negó tajantemente. A menudo los adictos niegan su problema con la…

Se trata de una enfermedad genética y hereditaria que afecta a 1 de cada 42.000 personas y entre sus múltiples síntomas, encontramos la de proporcionarte uno o los dos ojos de color azul eléctrico

Nos habéis preguntado por el caso del adolescente belga que murió a las pocas horas de comer un plato de pasta y qué relación tiene con el llamado “síndrome del arroz frito”. Sí que es real, aunque ocurrió en 2008. Para empezar, este caso es cierto: el chico sufrió una intoxicación alimentaria causada por una bacteria, el Bacillus cereus. Como explica Beatriz Robles, tecnóloga de alimentos, en este artículo publicado en Materia Ciencia, en El País, no es un caso novedoso.

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación en Salud realizaron una revisión examinando los informes de aquellos con síntomas de coronavirus en curso que aún no podían trabajar, estudiar o cuidar a sus dependientes varios meses después de su infección inicial por coronavirus. Los síndromes se clasificaron en términos generales como: síndrome poscuidados intensivos, síndrome de fatiga posvírica, daño orgánico permanente y síndrome de Covid a largo plazo. Pero los investigadores dicen que también es posible sufrir más de uno de los problemas simultáneamente.

El Hospital Virgen del Rocío ha coordinado el mayor estudio multicéntrico europeo que ha descrito los efectos de una nueva enfermedad cardiovascular pediátrica asociada al coronavirus.

El virus puede atacar a una capa delgada de las células que cubre las paredes de los vasos
Ahora se ha descubierto un nuevo síntoma que afecta a los pacientes más graves, aquellos que terminan en la UCI, y es el síndrome de los dedos congelados, una lesión cutánea en la que la piel se vuelve azulada por falta de riego sanguíneo.
La revista médica 'The Lancet' publicó hace unos meses en un artículo que el virus puede atacar a una capa delgada de las células que cubre las paredes de los vasos, y eso podría provocar las erupciones y los problemas

¿Qué es el síndrome túnel carpiano? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo puedo aliviar los síntomas? ¿si me opero recuperaré la sensibilidad en los dedos y la fuerza que he perdido?

Un ratón está encorvado, grisáceo y apenas se mueve a los 7 meses. Otros, a los 11 meses, tienen elegantes abrigos negros y corren. Los videos y otros resultados de un nuevo estudio han inspirado esperanza para tratar a los niños que nacen con progeria, una enfermedad genética rara y fatal que causa síntomas muy parecidos al envejecimiento prematuro. En ratones con una mutación causante de progeria, un primo del célebre editor del genoma conocido como CRISPR corrigió el error de ADN, previniendo el daño cardíaco típico de la enfermedad, informa

El coordinador del grupo de trabajo Covid Persistente de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), Lorenzo Armenteros, ha señalado que se ha conseguido describir hasta 201 síntomas de la COVID-19 persistente.

En un debate 'on line' organizado por la Fundación Ramón Areces junto con la Cátedra Solutex de la Universidad de Zaragoza para analizar el 'Síndrome Post Covid, una enfermedad inflamatoria no resuelta', el experto ha reconocido que hay pacientes con el también llamado 'Long Covid' desde hace más de un año.

Niños que caen en un profundo letargo como consecuencia de procedimientos de asilo ponen de manifiesto la cruda experiencia que afecta a determinados grupos étnicos y el extraño vínculo entre el cerebro y el cuerpo. El síndrome sume a los niños en una especie de coma que, a pesar de que no presentan ningún problema físico, les impide realizar las funciones corporales y la comunicación con su alrededor, explica la psiquiatra Beth O’Connor.

La domesticación implica criar animales en un entorno que difiere de su hábitat natural, lo que acaba modificando su comportamiento y aspecto físico. Charles Darwin fue el primero en darse cuenta de que los animales domésticos no sólo eran más dóciles, sino que tenían características comunes tales como un hocico más corto, orejas caídas y falta de pigmentación en algunas zonas de la piel. Estos cambios se conocen como el síndrome o fenotipo de la domesticación.

La serotonina (5-HT) es un neurotransmisor que produce el cuerpo, y es necesario para el buen funcionamiento del organismo por diversas razones ya que se encarga de regular ciertos procesos fisiológicos. Pero el exceso de serotonina provoca el Síndrome serotoninérgico, un conjunto de síntomas de distinta gravedad que afecta a individuos que consumen antidepresivos.

Su causa más habitual es la sobredosis o la interacción entre medicamentos que tienen la capacidad de aumentar la liberación de serotonina

Durante décadas, los arqueólogos han debatido el significado de una tumba de 900 años que contiene los restos de una persona vestida con ropa de mujer y enterrada junto a una espada sin empuñadura. El ocupante de la tumba finlandesa probablemente tenía el síndrome de Klinefelter, lo que significa que nació con una copia adicional del cromosoma X.

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco frecuente en el cual el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios. Los primeros síntomas suelen ser debilidad y hormigueo en las extremidades. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y, con el tiempo, paralizar todo el cuerpo. La forma más grave del síndrome de Guillain-Barré se considera una emergencia médica. La mayoría de las personas con esta afección deben ser hospitalizadas para recibir tratamiento. La causa exacta del síndrome de Guillain-Barré se desconoce. Sin embargo

El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. El sistema nervioso central no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo y el automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Al parecer se produce por una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en este tipo de automatismos no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta su sitio en el cerebro.

Se estima que el 12% de los embarazos pueden comenzar como embarazos múltiples, pero solo el 2% llega a su último término. Esta condición se conoce como síndrome del gemelo desaparecido. Ahora, una firma epigenética permite identificar si nacimos con un hermano gemelo.

Hasta ahora, la medicina reconocía la dolencia “síndrome de piernas inquietas” como aquella donde el paciente siente la abrumadora necesidad de mover las piernas y, a veces, una “sensación desagradable de gatear o arrastrarse en los pies, las pantorrillas y los muslos”. Ahora piensa en la misma dolencia, pero en el ano.