El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras. En total, se identificaron a 1.171 de estas rarezas genéticas.
|
etiquetas: genes , islandeses , genoma humano , variantes genéticas
Envió dos de fuentes AEDE. Creo que es una buena historia que no se puede quedar sin pasar, como mínimo por la cola de enviadas.
El estudio ha descubierto también que el 8% de los individuos tienen, al menos un gen entero bloqueado (¡¡¡un gen completo!!!) Esto es el sueño de cualquier genetista: ver qué pasaría si elimináramos cada gen en su totalidad.
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3247.html
Por desgracia estos estudios son costosisimos, en el proyecto de Islandia parte del dinero lo pone una empresa que se reserva el derecho a sacar partido economico a los resultados, pero que ha colgado los datos para que esten disponibles para los investigadores(por ejemplo para estudiar el cancer).
www.decode.com/research/
www.krabbameinsskra.is/indexen.jsp?id=summary
Es caro de cojones.
Hazlo a escala masiva y sin añadir beneficios y verás lo barato que es la secuenciación.
Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.
Y aunque hubiese costado 10 millones, es barato.
Relacionadas (con el comentario)
www.meneame.net/story/usaran-adn-perro-para-encontrar-duenos-no-recoga
www.meneame.net/m/NoMundoToday/concejal-xativa-crea-empresa-analisis-a
y
www.meneame.net/story/consiguen-atrapar-fotografia-defecador-compulsiv
Sobre lo que dices de "Lo demás es símplemente un equipo de bioestadísticos creando un programa para comparar y buscar puntos exactos y a correr.", es bastante mas complicado que esto.
Por ejemplo, cuando haces un numero muy elevado de tests estadisticos, te aumenta mucho la probabilidad de que sucedan cosas improbables. No se tiene ni idea de la arquitectura de muchas enfermedades: por ejemplo, podria ser necesaria la interaccion de distintas mutaciones? Si es el caso, no te vale de nada mirar en puntos independientes y el numero de tests y individuos necesarios es intratable. Tambien hay todas las variables ocultas que te pueden producir falsos positivos. Estos son algunos de los problemas, entre otrosque no estan solucionados.
Hasta donde yo se, 23andme te secuencia todo el adn y te da acceso a un archivo raw de texto de varios megas con toda la secuenciación que luego tú ya verás lo que haces con ello (promethease)
No es que cojan 30 genes sin más y te den resultados choriceros.
Lo que ya no sé es si intrones, exones, o regiones, se escapa por ignorancia mia. Podríais extenderos un poco?
#17 B
Pero eso ya son estudios aparte, una vez tienes la base de datos secuenciada y los algoritmos de búsqueda se transfiere a los científicos y esos equipos con una base así pública son capaces de generar las interpretaciones necesarias y no tienen por qué estar incluídos dentro de esta operación
De todas maneras, creo que a los 100.000 islandeses tampoco los han secuenciado, los han genotipado (solo han secuenciado a unos 2.000, creo).
Gracias, me has dado material para investigar