El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. El sistema nervioso central no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo y el automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Al parecer se produce por una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en este tipo de automatismos no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta su sitio en el cerebro.

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación en Salud realizaron una revisión examinando los informes de aquellos con síntomas de coronavirus en curso que aún no podían trabajar, estudiar o cuidar a sus dependientes varios meses después de su infección inicial por coronavirus. Los síndromes se clasificaron en términos generales como: síndrome poscuidados intensivos, síndrome de fatiga posvírica, daño orgánico permanente y síndrome de Covid a largo plazo. Pero los investigadores dicen que también es posible sufrir más de uno de los problemas simultáneamente.

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco frecuente en el cual el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios. Los primeros síntomas suelen ser debilidad y hormigueo en las extremidades. Estas sensaciones pueden propagarse rápidamente y, con el tiempo, paralizar todo el cuerpo. La forma más grave del síndrome de Guillain-Barré se considera una emergencia médica. La mayoría de las personas con esta afección deben ser hospitalizadas para recibir tratamiento. La causa exacta del síndrome de Guillain-Barré se desconoce. Sin embargo

Jair Tenorio estaba de vacaciones en verano de 2014 cuando le llamó su jefe: “Le han puesto tu nombre a una enfermedad”, le dijo. El biólogo colombiano-español pensó que era una broma, pero en realidad se iba a registrar el síndrome de Tenorio en la base de datos internacional de enfermedades con origen genético. Tenorio llevaba cinco años estudiando un extrañísimo síndrome que su equipo había visto por primera vez en un paciente que había acudido a su consulta del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, en Madrid. Tenía

El síndrome de la pechuga de madera se da cuando una pechuga de pollo integra fibras musculares duras y elásticas, eso hace que su textura sea gomosa y, por tanto, difícil de comer. Se trata de un problema que causa grandes pérdidas a la industria avícola, para tener una idea, como explicábamos aquí, en 2017 se calculaba que un 10% de los filetes de pechuga de pollo que se comercializaban en el mundo estaban afectados por el síndrome.

El síndrome post-COVID-19 es un conjunto de síntomas que siguen a una infección por COVID-19. los El síndrome se caracteriza por deterioro cognitivo, fatiga, trastornos del sueño, olfato y gusto. trastornos, dolor y más. Esta secuela a largo plazo puede durar meses después de recuperarse de el virus, y hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento. El objetivo de este estudio es comparar el efecto de TOHB frente a Sham en el síndrome post COVID-19

Artículo: www.nature.com/articles/s41598-022-15565-0

La distrofia muscular miotónica de Steinert (DMM), o Síndrome de Steinert, es considerada hoy en día una enfermedad rara. Es hereditaria y principalmente muscular. La padecen una de cada ocho mil adultos. De evolución lenta y progresiva, suele manifestarse en edad adulta. Pertenece al grupo de las distrofias musculares, un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...

Una mujer de 61 años acudió al Hospital Presbiteriano del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh a causa de una diabetes mal controlada y cirrosis hepática. Tal era la gravedad de esta última que fue necesario introducirla en una lista de espera para recibir un trasplante de hígado.

En busca del origen de sus problemas, comprobaron que su orina contenía niveles muy elevados de alcohol, por lo que asumieron que posiblemente la paciente tendría un problema con la bebida. Sin embargo, al ser preguntada por ello lo negó tajantemente. A menudo los adictos niegan su problema con la…

Nos habéis preguntado por el caso del adolescente belga que murió a las pocas horas de comer un plato de pasta y qué relación tiene con el llamado “síndrome del arroz frito”. Sí que es real, aunque ocurrió en 2008. Para empezar, este caso es cierto: el chico sufrió una intoxicación alimentaria causada por una bacteria, el Bacillus cereus. Como explica Beatriz Robles, tecnóloga de alimentos, en este artículo publicado en Materia Ciencia, en El País, no es un caso novedoso.

La serotonina (5-HT) es un neurotransmisor que produce el cuerpo, y es necesario para el buen funcionamiento del organismo por diversas razones ya que se encarga de regular ciertos procesos fisiológicos. Pero el exceso de serotonina provoca el Síndrome serotoninérgico, un conjunto de síntomas de distinta gravedad que afecta a individuos que consumen antidepresivos.

Su causa más habitual es la sobredosis o la interacción entre medicamentos que tienen la capacidad de aumentar la liberación de serotonina

Desde hace una veintena de años, el síndrome de resignación trae de cabeza a médicos e investigadores que no encuentran una explicación certera que explique su existencia.

En el año 2008 el Decano del COPMadrid elaboraba un artículo acerca del SAP:
"Para los nominalistas y los conceptualistas, entre los que debo encontrarme, el SAP no tiene realidad ontológica, pero como no la tiene tampoco el bullyin, el mobbing, la hiperactividad, la neurosis (...) ni ningún síndrome ni trastorno (...) Lo que existen son casos individuales que poseen unas características que creemos comunes, y a los que clasificamos en una categoría mental (concepto) a la que asignamos una etiqueta lingüística, para entendernos y poder..."

La doctora francesa que codescubrió el cromosoma responsable del Síndrome de Down, Marthe Gautier, falleció a los 96 años, informó este lunes el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm). Al igual que muchas mujeres en los campos de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de los de sus colegas masculinos, los profesores Jérôme Lejeune y Raymond Turpin, junto a los que descubrió el cromosoma responsable de la trisomía 21. Su papel solo se reconoció en la década de 2010.

Existe una condición llamada síndrome de Kartagener que da como resultado una anomalía en la que la disposición interior de los órganos es una imagen especular a lo que entendemos como estándar. Es decir, el corazón está a la derecha, el hígado a la izquierda... De entre los factores que contribuyen a la aparición del Kartagener destaca el mal funcionamiento de los cilios.

Un grupo de investigadores europeos con destacada presencia española ha descubierto que una hormona fundamental para la reproducción también mejora la cognición de las personas con síndrome de Down. Tras descubrir en ratones con la misma alteración genética que los humanos una serie de deficiencias en el mecanismo hormonal, les inyectaron una versión sintética de la hormona. Los roedores mejoraron en varias pruebas cognitivas. Después le tocó el turno a un pequeño grupo de humanos; con el mismo prometedor resultado. Los autores, que han publica

Este tratamiento se basa en la modulación del funcionamiento del sistema endocannabinoide del cerebro, ya que según varios estudios las personas con síndrome de Down presentan hiperactividad del receptor cannabinoide CB1, y su modulación con inhibidores específicos mejora de forma drástica el rendimiento cognitivo en modelos animales. Basándose en este principio, la empresa francesa Aelis Farma ha desarrollado un "innovador abordaje", a través de una nueva molécula, llamada AF0217 -la primera de su tipo- que actúa imitando un mecanismo de...

Baja autoestima y sensación de engaño, así el síndrome del impostor aparece en nuestra vida laboral. Sin embargo, a pesar de no estar tipificado dentro de ningún tipo de trastorno psicológico, su evidencia en el trabajo es reseñable. Una vez llegado el éxito, la persona que lo alcanza considera casi un burdo fraude haberlo logrado.

Cada 22 de noviembre se celebra el «Día internacional del Síndrome 22q11» y los edificios más emblemáticos de muchas ciudades de la geografía española y mundial se iluminarán de rojo al caer la noche para dar visibilidad a esta enfermedad rara, un síndrome tan desconocido que sufren, de manera estimada, uno de cada 4000 recién nacidos.