Una compañía de biotecnología llamada Randox Laboratories ha creado una prueba de apenas 25 libras (unos 29€) que será capaz de encontrar, gracias a un simple análisis de sangre, la mutación genética que predispone al Alzheimer. No buscará marcadores en sangre, sino que buscará de forma específica la mutación APOE4 mediante un biochip capaz de analizar material genético en apenas 3 horas, algo llamativo ya que actualmente los análisis genéticos pueden tardar días.
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etiquetas: test , alzheimer , randox laboratories , mutación genética
Saber que vas a tener Alzheimer sin tener posibilidad de hacer nada tiene que ser una doble putada.
Saber que vas a tener Alzheimer sin tener posibilidad de hacer nada tiene que ser una doble putada.
Personalmente considero que es bueno saberlo con cualquier enfermedad. Después puedes tomar medidas para intentar retrasarla o adaptarte en lo posible. Ahora que cada cual es libre.
www.brightfocus.org/espanol/la-enfermedad-de-alzheimer-y-la-demencia/t
Cuando se detecta precozmente, se retrasa la evolución, permite al enfermo y a la familia una planificación que haga mejorar la calidad de vida de los pacientes, aumentar su independencia y su preservar más tiempo su capacidad cognitiva.
Eso en cuanto a detección de la enfermedad, porque la detección de la mutación no implica el desarrollo de la enfermedad.
La presencia de esta mutación es un factor de riesgo.
Pero aún así, es muy interesante conocer este dato, para poder tenerlo en cuenta y no sumar otros factores para evitar que la enfermedad se desarrolle.
#10 ¿Qué medicamento le han dado a tu madre?
Pero espera, acabo de googlear para ver qué has podido encontrarte, y en primera posición me encuentro esto "Sin conclusiones claras sobre la eficacia de galantamina y donepecilo en el tratamiento del Alzheimer"*, entro a leer, y descubro que si es eso lo que viste, tú no lo has hecho, que te has quedado con el titular
Se trata de un estudio que habla de que no hay estudios concluyentes sobre la diferencia entre la efectividad de la galantamina y la efectividad del donepecilo, por lo que los neurólogos siguen recetando uno u otro basándose en su propio criterio.
De todas formas, cada paciente es un mundo. Ni progresan igual, ni la misma terapia funciona igual.
Eso sí, escalón que bajan, escalón que no recuperan.
A nosotros nos están ayudando mucho (sobre todo al principio) los de la asociación de Alzheimer. Si no habéis ido, os recomiendo que vayáis.
Y ánimo.
1 un metaanálisis del año pasado: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25547862
2 www.neurologia.com/sec/RSS/noticias.php?idNoticia=214
En el caso concreto de mi madre, con detección bastante temprana, supongo que coincidió la administración del medicamento con una fase de empeoramiento que se iba a dar de todos modos, pero sus síntomas generales no solo no se mantenían más o menos estables sino que se estaban acelerando. El problema de esta enfermedad es que es muy difícil de monitorizar su evolución por los altibajos que supone y porque no se puede medir ningún parámetro físico como si fuese la glucosa o el colesterol. Curiosamente es ahora cuando más estable está, que lleva un par de años con un deterioro lento a pesar de que su estado mental es muy precario, aunque físicamente aguanta bien. Pero claro, estamos en una etapa en la que nunca recuerda lo que pasó un minuto antes y normalmente no sabe acabar una frase de más de 5 palabras.
La tecnología de chips no es una gran novedad, lleva ya un tiempo rondando y varias empresas lo han aplicado al diagnóstico médico, con muchos más marcadores simultáneos de hecho.
No entiendo muy bien por qué, aparte de publicidad de la empresa, se considera este test en particular noticiable, ya que no parece tener ningún avance técnico especial y sólo detecta un marcador (por mucho que diga que no analiza marcadores es sangre es mentira, eso es exactamente lo que hace).
En cuanto a la rapidez, siendo un test de predisposición genética no sé por qué iba a ser una gran ventaja tenerlo en tres horas y no en tres días, porque no es para situaciones de emergencia. No hay que ser tan cagaprisas, en estos casos el objetivo principal debería ser tener la mayor cantidad de información posible, y los test rápidos, de información muy sencilla como éste (sí-no), son mucho más interesantes para actuaciones de emergencia. La ventaja la tiene la empresa, porque le permitirá procesar muchas muestras rápida y baratamente, pero desde el punto de vista del paciente/cliente creo que el interés no está en esas prometidas 3 horas.
Tampoco quiero ser el típico comentario aguafiestas, me parece muy bien que el diagnóstico médico aplique estas técnicas. Pero es que lo veo un poco como publirreportaje.
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Lamentáblemente, para esta enfermedad no tenemos aún un medicamento que cure, sino, tan sólo uno que retrase o incluso que retrase considerablemente la progresión de la enfermedad. Pero ninguno que frene por completo o revierta (aunque va habiendo avances: www.infosalus.com/asistencia/noticia-antiinflamatorio-podria-tratar-ef).
1 Ojo, y entiende ese "mejorar", que no te devuelven a nadie, impide el deterioro con respecto a otros tratamientos o a placebo.
2- Y hay enfermos a los que les vendrá mejor otro tratamiento, porque en algunos, por la razón que sea, falla. Pero sucede en todos los tratamientos: sigue muriendo gente de cáncer a pesar de que la quimioterapia es eficaz en otros pacientes con su mismo tipo de cáncer; sigue habiendo gente a quien no le vaya bien un retroviral y necesite otro para parar el SIDA, a pesar de que a otros les funcione de puta madre el primero; y así con todos los tratamientos. Tú mira a cualquier anciano, el baile de antihipertensivos que se hace hasta que llega al que le funciona a él
La verdad, esto no consiste en que tardar tres días se consiga mayor precisión, que no corre prisa, consiste en la automatización de un proceso lento y que pasa por muchas manos y que conlleva el uso de maquinaria que se simplifica en una sola. Consiste en que tu vayas al psiquiatra y este te diga si tienes la alteración genética que implica Alzheimer, o vayas a ginecólogo y te diga que tienes tal enfermedad, etc... En sólo 3 horas, sin tener que enviar la muestra a un laboratorio, está ser preparada por un técnico, después someterla a las pruebas necesarias, emitir informe, enviárselo al medico de nuevo, este concertar una nueva cita con el paciente, y comunicarle los resultados. Esto agiliza todo este proceso y reduce costes, tiempos, y recursos a saco.
El modelo de negocio se basa en las impresoras, regalan la maquina y cobran a precio de sangre de unicornio el biochip, y aun así sale económicamente mucho mejor.
Seguramente es peor el stress que te supone el saber lo que te viene encima que cualquier medida terapéutica preventiva que se te pueda administrar a día de hoy.
En primer lugar, el tratamiento no comienza cuando aparecen los síntomas, sino que comienza en cuanto se realiza el diagnóstico.
Lo que sucede es que, hasta ahora, la detección se hace después de que los síntomas ya son muy evidentes, no sólo para la persona que vive día a día con el enfermo (que es el primero que se da cuenta de que algo no va bien), sino para un observador externo. Es decir, el diagnóostico aparece cuando la enfermedad ya lleva un trecho.
Un diagnóstico precoz de la enfermedad, permitiría comenzar el tratamiento antes, impidiendo su evolución desde etapas más tempranas.
Por otro lado, insisto en la diferencia entre "factor de riesgo" y "desencadenante".
Los factores de riesgo son como bolitas que pones en una balanza, unos tienen más peso que otros, pero por sí sólos, no son desecandenantes de la enfermedad.
Por eso todos conocemos a un Tío que fumaba como un carretero y vivió casi 100 años, y eso no quiere decir que el tabaco no sea el principal factor de riesgo de cáncer de pulmón.
Saber que tienes un determinado factor de riesgo sí te permite ser consciente del riesgo que corres si unes otros factores (tabaco, estrés, falta de sueño...), y te permite adoptar hábitos que equilibren un poco la balanza: ejercicio físico (caminar, por ejemplo), cuidar las relaciones personales (hablar con otras personas), etc.
Son cosas que todos deberíamos hacer, pero no hacemos a menos que nos veamos con la soga al cuello.
E igual que los antecedentes y la historia familiar es útil, este tipo de cosas también lo son para ayudar en el diagnóstico si hiciera falta.
Como he dicho antes, un diagnóstico precoz es lo mejor que le puede pasar a un enfermo de alzheimer, en lo que a terapia se refiere.
Me dedico a la investigación(clínica)de esta enfermedad.hay unos biomarcadores,tampoco infalibles pero definitivamente mejores que el APOE, que son el amiloide(una proteína que se acumula en exceso en el cerebro en pacientes con Alzheimer)y proteína TAU,que indica daño neuronal.la combinación de ambas nos permite saber si esa persona tiene o tendrá Alzheimer con mayor seguridad que cualquier otra cosa(a no ser que vengas de una familia que tenga una mutación).se hacen fundamentalmente en líquido cefalorraquideo(no en sangre),o con una prueba de medicina nuclear que se llama PET amiloide.
Se hacen normalmente a personas que tienen síntomas,y sólo a aquelloa que puedan resultar útiles(que otras pruebas no han dado la clave,o en personajóvenes se menos de 65/60 años).ahora bien,a nivel de ensayo clinico(probar fármacos que todavía no se comercializan pero cuyos resultados primeros son prometedores),muchos fármacos (los llamados vacunas de Alzheimer)intentar destruir o disminuir el amiloide para que luego no se produzca la cascada de acontecimientos que provoca la enfermedad.y eso hay que hacerlo 5 10 o 15 años antes de que uno tenga síntomas,es decir en gente completamente asintomática,se ha visto que es el mejor momento para "atacar".es difícil(normalmente son familiares de pacientes los que colaboran en ensayos clínicos)porque es gente sana ybjoven(40/50 años) a la que además les vas a tener que decir sí o sí que en su LCR hay amiloide(que no es "sí, vas a tener Alzheimer" pero sube mucho las probabilidades).pero es la única manera de avanzar en el conocimiento y en un posible tratamiento de esta enfermedad
Pienso como tú, ¿para qué saber?
Ahora que siempre puedes coger a los enfermos y tirarlos por un acantilado, si te parece mejor. Estoy seguro que ellos y sus familias te lo agradeceran.
Los servicios de secuenciación ya están automatizados y no son más caros.
Se que hay muchos dispositivos en ensayos clinicos actualmente, por eso se que dentro d un año o dos veremos como inundan el mercado, hay incluso varias compañias españolas.
Pero tienes razon, es un poco de pan esta noticia.
Por cierto, ¿dónde trabajas?
www.alz.org/espanol/signs_and_symptoms/las_10_senales.asp
www.ceafa.es/el-alzheimer/preguntas-mas-frecuentes/signos-y-sintomas
Si te reconoces en esos síntomas, pide una segunda opinión (tienes derecho a pedir que te vea un médico diferente).
De todas formas, tengo entendido que es raro por debajo de los 40-50 años (y a esas edades ya es excepcional)