Noticias de ciencia y lo que la rodea

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La terapia génica necesita avanzar contra las enfermedades raras: ¡firma para apoyar la investigación! - Cima

La terapia génica necesita avanzar contra las enfermedades raras: ¡firma para apoyar la investigación! - Cima

Desde hace algunos años, la terapia génica está revolucionando el tratamiento de las enfermedades raras (que no son tan raras: más de 3 millones de personas las padecen en España)

Sin embargo, queda mucho por hacer para trasladar estos avances a nuevos tratamientos y a una mejora de la calidad de vida de los pacientes. Necesitamos más investigación, es urgente: firma nuestra petición.
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Día de las Enfermedades raras: 3 millones de españoles ya las sufren

Día de las Enfermedades raras: 3 millones de españoles ya las sufren

Hoy, Día de las Enfermedades Raras, recordamos estas patologías poco habituales que sufren el 7% de las personas de todo el mundo. Repasamos algunas de las menos conocidas.
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Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco de cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas y que solo la mitad de quienes padecen alguna consiga un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes.
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mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.…
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No respire - el síndrome de Ondina

El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. El sistema nervioso central no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo y el automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Al parecer se produce por una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en este tipo de automatismos no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta su sitio en el cerebro.
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Marco, un niño con una enfermedad "rara" al que la ciencia podría abrir un futuro

Marco, es un niño de 7 años, natural de Cieza, al que a los cuatro años le fue diagnosticado déficit de Lipoiltransferasa, esto es una mutación mitocondrial, es decir, una de esas enfermedades raras de la que, en este caso solamente hay este caso diagnosticado en España y solo 3 en todo el mundo
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El sexo y otras cinco desafortunadas alergias que tienen muy pocas personas

Todo el mundo sabe que puede ser alérgico a cosas como los cacahuetes, las abejas o los gatos. Para las personas con tales alergias, a menudo pueden pasar la vida con relativa seguridad simplemente evitando sus desencadenantes. Pero algunas personas desafortunadas tienen alergias raras a cosas que son casi imposibles de evitar, como el agua y la luz solar.
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Javi Burgos: «Hacer reiki y ser seguidor del Valencia CF tienen el mismo efecto sobre una enfermedad»

Hay mucho opinador en todos sitios, no solo en las redes sociales, también en los medios de comunicación clásicos. Ser epidemiólogo es una profesión, y por tanto poseen unos conocimientos y una experiencia que a todos los demás nos falta, y sin la cual no se puede hacer ese trabajo con las suficientes garantías. Una de las cosas en que creo que hemos patinado en esta pandemia es la equidistancia entre los profesionales contrastados en cada uno de los campos de conocimiento y los recién llegados.
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Así es Alexandra, un caso único de envejecimiento prematuro en España

Así es Alexandra, un caso único de envejecimiento prematuro en España

La vida de Alexandra, de cinco años, transcurre como la de cualquier niño, pero con un envejecimiento que no corresponde a un cuerpecito en desarrollo. Alexandra Peraut es una niña inteligente y despierta, con una alta capacidad de razonamiento para su edad: habla castellano, catalán, francés, inglés y está aprendiendo chino y alemán. Sin embargo, no es esto lo que hace de ella una niña única: Alexandra nació con el síndrome de Hutchinson-Gilford, comúnmente llamado progeria o síndrome del envejecimiento prematuro y que hace de ella una niña...
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Una casa sin neveras ni cocina para "los que no pueden dejar de comer": el Síndrome de Prader Willi

Una casa sin neveras ni cocina para "los que no pueden dejar de comer": el Síndrome de Prader Willi

Un chico devoró una treintena de latas de comida de gato. Tragan fertilizante, pintura, cajas enteras de galletas... Y, cuando todos los niños del recreo se ponen a jugar, ellos siguen rebuscando en las papeleras. Comer como una obsesión inagotable. La ingesta como forma de destructiva compulsión. Ahora, por primera vez, una residencia acogerá a pacientes de esta enfermedad rara: el síndrome de Prader Willi.
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El síndrome de Ondine, la enfermedad que puede provocar la muerte súbita cuando duermes

Su nombre resulta poético, ya que se trata de una alusión al mito germánico de la ninfa Ondine: según narra la leyenda, este ser mitológico tenía un amante humano, Lawrence que le juró como voto de matrimonio que cada respiración durante la vigilia era testimonio del amor que le profesaba.

No obstante, prosigue el relato, tras el nacimiento del primer hijo de la pareja, el amor de Lawrence por Ondine se debilitó, hasta que un día esta última descubrió al caballero cometiendo adulterio. Enfurecida, le recordó su promesa y le maldijo a que, cuando quedase dormido, olvidase respirar. El fatídico destino acabó realizándose cuando el antiguo amante sucumbió al agotamiento.
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Un ratón avatar para tratar a Nacho de su enfermedad renal rara

Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del pequeño, Eva Giménez, que ha logrado implicar a actores y ciclistas profesionales.
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¿Qué es el síndrome 22q11 y por qué nos debería importar?

Cada 22 de noviembre se celebra el «Día internacional del Síndrome 22q11» y los edificios más emblemáticos de muchas ciudades de la geografía española y mundial se iluminarán de rojo al caer la noche para dar visibilidad a esta enfermedad rara, un síndrome tan desconocido que sufren, de manera estimada, uno de cada 4000 recién nacidos.
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¡Qué gracia! Descubre los animales más raros del mundo

Me ha parecido muy curioso descubrir alguno de los animales más raros del mundo, con sus características para ser considerados raros.
Creo que es importante darnos cuenta la necesidad de cuidar más el Planeta y las especies que habitamos en ella, hay que dar más importancia a los animales. ¡Descubre la belleza que hay en estos animales raros!
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El otro gran desafío de China: evitar que Estados Unidos y Europa le "puenteen" con las tierras raras

El conflicto que sostienen China y la alianza liderada por Estados Unidos va mucho más allá de las litografías utilizadas en la fabricación de semiconductores avanzados. Las grandes potencias están defendiendo sus intereses geoestratégicos y económicos en varios frentes, y uno de los más importantes, a pesar de que no es el que más ruido está haciendo, es la cadena de suministro de las tierras raras.

China tiene una baza para mantener su dominio en el mercado de las tierras raras
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Crean un nuevo método para obtener tierras raras de los residuos

Crean un nuevo método para obtener tierras raras de los residuos

Las tierras raras son indispensables para la transición energética y para un futuro cada vez más tecnológico. Sin embargo, son muy costosas de extraer, y su suministro depende prácticamente de las importaciones de China. Sin embargo, existe una alternativa ecológica: obtenerlas directamente de residuos industriales y de aparatos electrónicos desechados. Un equipo de científicos ha descubierto cómo.
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El tesoro que esconden las Canarias bajo el agua, codiciado por Marruecos y en el punto de mira de Europa, los volcanes submarinos canarios son ricos en tierras raras y otros minerales esenciales  

En 2010, geólogos españoles comenzaron a explorar el suelo marino canario en coordinación con otras instituciones europeas, con el objetivo de rastrear depósitos minerales en territorio europeo. Canarias resultó ser una zona extraordinariamente rica en cobalto, tierras raras, níquel, cobre, telurio, vanadio, platino y otros minerales esenciales para la industria tecnológica...
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Las cosas más raras que hacen los perros tienen explicación

Los perros, al igual que los gatos, hacen a menudo cosas que a los humanos nos resultan extrañísimas. Sin embargo, no son conductas locas que la mascota ejecute porque se le haya cruzado un cable, todas tienen una serie de explicaciones bastante lógicas que los etólogos e investigadores del comportamiento canino se han encargado de estudiar y compartir con nosotros. A continuación te contamos qué 22 cosas raras puede hacer tu perro y te damos la explicación de los expertos para que entiendas mejor a tu peludo.
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China ostenta la hegemonía en tierras raras. Ahora hay un aleación que la amenaza: la tetrataenita

China ostenta la hegemonía en tierras raras. Ahora hay un aleación que la amenaza: la tetrataenita

Básicamente un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge, mano a mano con colegas de Austria, han descubierto un método que podría permitirnos fabricar imanes de alto rendimiento como los que se emplean en la fabricación de turbinas eólicas y automóviles eléctricos prescindiendo de tierras raras...
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Estamos buscando tierras raras en lugares remotos, pero el gran desafío es otro: aprender a reciclarlas

La razón es bastante simple. Muchos productos de tierras raras son “inherentemente poco reciclables”, en palabras de uno de los autores del informe. Al combinarse con otros metales y productos, extraerlas se convierte en una tarea compleja que implica el uso de productos y una inversión de energía que restan atractivo al proceso. A ese hándicap se suma otro igual de determinante: su presencia en ciertos elementos, como un disco duro, puede ser mínima.
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El origen cósmico de las tierras raras

El origen cósmico de las tierras raras

Las “tierras raras” son ese grupo de elementos químicos con nombres exóticos del que depende el universo tecnológico que hemos generado en la Tierra. Hasta ahora no podíamos concretar dónde ni cómo se producían. Pero al fin acabamos de ver su origen: el colosal momento estelar que da lugar a elementos más pesados que el hierro, que son hoy el centro de la geopolítica, del desarrollo tecnológico, de las energías renovables, del teléfono móvil, del ordenador desde el que escribo.
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Las 10 especies más raras descubiertas en 2016

Las 10 especies más raras descubiertas en 2016

Un gusano con forma de churro, un ciempiés submarinista o una araña con forma de sombrero mágico, son algunos de los curiosos animales que forman parte del Top 10 de las especies descubiertas en 2016. Un listado elaborado por el comité del Instituto Internacional para la Exploración de Especies (IISE, por sus siglas en inglés), que celebra su décimo cumpleaños advirtiendo sobre “la crisis de biodiversidad” que amenaza el planeta y “que hace que las especies se extingan sin darnos tiempo a descubrirlas”. Estas son las 10 especies más espectaculares de las cerca de 20.000 descubiertas en 2016.
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Las tierras raras, el tesoro oculto y desaprovechado de España

Las tierras raras, el tesoro oculto y desaprovechado de España

Europa tiene pocas reservas del material clave para los productos tecnológicos; España sí, pero no los extrae por reticencias medioambientales y falta de interés
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Algunos diamantes raros se forman a partir de los restos de criaturas que alguna vez vivieron, según un nuevo estudio [ENG]

A pesar de la intensa fascinación de la humanidad por las piezas brillantes de carbono, parece que todavía hay mucho que aprender sobre cómo se forman los diamantes en las profundidades de nuestro planeta. Una nueva investigación ha descubierto que dos tipos diferentes de diamantes raros comparten una historia de origen común: el reciclaje de organismos que alguna vez vivieron a más de 400 kilómetros debajo de la superficie.
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Asombrosa colección de especies raras en fondos inéditos del Índico  

Una "cantidad asombrosa" de especies potencialmente nuevas han sido encontradas en la primera inspección de la vida en aguas profundas en las Islas Cocos (Keeling), en el Índico australiano. Científicos han cartografiado en detalle por primera vez el lecho marino recientemente protegido de la zona, revelando además enormes montañas marinas antiguas de cima plana, flanqueadas por conos volcánicos, crestas entrelazadas y cañones formados por avalanchas de arena que se han desplomado en el fondo del océano abisal.
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