Dos investigaciones independientes han observado que una repetición de una secuencia corta del ADN provoca ELA y DFT. Estudios anteriores parecían indicar que la región 9p2 del cromosoma 9 estaba vinculada con las enfermedades, pero hasta ahora no se había descubierto la anomalía genética. Las dos investigaciones han constatado una expansión repetitiva en el gen C9ORF72, que provoca las variantes familiares de ambas enfermedades.
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